原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（primary hemophagocytic lymphohistiocytosis，pHLH）是一种危及生命的过度炎症综合征，主要发生在淋巴细胞细胞毒性遗传障碍和X连锁淋巴细胞增生综合征患者中。既往基于依托泊苷治疗后接受造血干细胞移植（hematopoetic stem cell transplantation，HSCT）的研究显示，5年生存率为50%～59%，但当代数据缺乏。2024年3月，发表在Blood的一项研究带来了一些这方面的数据。

研究人员评估了2016年—2021年国际HLH登记中记录的88例pHLH患者。在88例患者中，12例患者的诊断是在无HLH活动的情况下做出的，依据是兄弟姐妹的病史或白化病。在76例有症状的患者中，66例接受了主要针对HLH的药物（依托泊苷、抗胸腺细胞球蛋白、阿仑单抗、emapalumab、ruxolitinib）治疗，86%的患者接受一线依托泊苷治疗；在57例接受依托泊苷治疗的患者中，16例接受了挽救性治疗；在9例接受其他一线治疗的患者中，3例接受了挽救性治疗。75例患者接受了HSCT；7例患者在HSCT前死亡。

整个队列的3年生存概率（probability of survival，pSU）为82%（置信区间[confidence interval，CI]，72%～88%），接受一线依托泊苷治疗患者的3年pSU为77%（CI，64%～86%）。

与HLH-2004研究相比，接受一线依托泊苷治疗患者的HSCT前和HSCT后生存率均有所提高，分别从83%提高到91%，从70%提高到88%。

与HLH-2004研究相比，本研究的不同之处在于优先使用低毒性预处理方案，以及从诊断到HSCT的时间缩短（从148天缩短至88天）。

与其他供体[62/66（94%）]相比，单倍体相合供体[4/9（44%）]的3年pSU更低（P<0.001）。

重要的是，对于无症状患者，早期进行HSCT的生存率达到了100%，这强调了新生儿筛查的潜在获益。

这项关于pHLH患者的当代标准治疗研究表明，一线依托泊苷治疗的效果比以往报告的要好，为新的治疗方案提供了基准。

声明

本文为专业研究人员文献学习后的心得体会，其语言表述不能完全反映原文献的研究内容，仅为读者提供信息参考。如需了解文献研究的详细情况，需根据参考文献提供的检索路径，查找并阅读原文献。