两项新研究表明，某些被认为与罕见的骨髓疾病相关的遗传突变可能会使个体易患早期癌症。相关报告发表在《Genetics in Medicine》。

研究表明，FANCM基因突变与当前的认知相反，其并非与Fanconi贫血（一种遗传性骨髓疾病）有关。然而，研究人员发现FANCM基因突变与早期癌症进展以及化疗毒性相关。

癌症仍然是美国最大的健康负担之一，去年诊断出的新发病例超过160万。遗传突变是癌症的主要病因；它们破坏了控制细胞生长的正常过程，导致细胞失去控制并形成肿瘤。识别导致癌症的基因突变对于预防、诊断和治疗癌症至关重要。现在，研究人员可以在列表中添加另一个候选者：FANCM。

FANCM是与Fanconi贫血进展相关的基因。既往研究表明，FANCM基因突变也导致DNA错误，增加癌症特别是乳腺癌易感性。在新研究中，研究人员试图更好地了解FANCM突变引起的疾病结局。

第1项研究由生物医学网络罕见病研究中心（CIBERER）和西班牙巴塞罗那自治大学Massimo Bogliolo领导。

Bogliolo及其同事使用基因组序列分析来自3个患有FANCM基因突变患者的细胞。研究人员发现FANCM基因突变患者没有典型的Fanconi贫血症状，如先天性畸形或血液异常。然而，研究显示，这些患者表现出早期癌症的倾向，包括白血病和头颈癌。此外，这些患者在化疗反应中经历高毒性。

作者表示，研究结果表明，FANCM中的功能丧失突变导致临床上与Fanconi贫血不同的癌症易感综合征。

由CIBERER的Javier Benítez领导的第2项研究包括5名FANCM基因中双等位基因突变的女性。

Benítez和同事的研究结果支持第1项研究的结果，发现虽然女性没有进展Fanconi贫血，但它们确实对乳腺癌和化疗毒性显示出高倾向。

研究人员总结说，2项研究表明，FANCM基因的双等位基因突变导致一种类型的癌症易感综合征，而不是Fanconi贫血。

根据研究结果，研究人员建议密切监测携带FANCM基因突变的患者，给予其较高的癌症易感性。此外，研究人员也警告，在用化疗方法治疗这些患者时应注意，因为它可能具有毒性作用。

（环球医学编辑：常 路 ）