对于华氏巨球蛋白血症（WM）患者，伊鲁替尼能改善反应率和中位无进展生存期（PFS）。2019年11月，发表在《Br J Haematol》的一项研究显示，伊鲁替尼对CXCR4NS和CXCR4FS的WM患者具有不同的反应率和PFS率。

背景：伊鲁替尼与WM患者90%的反应率和中位无进展生存期（PFS）超过5年相关。30～40%的WM患者可检测到CXCR4突变，并且与伊鲁替尼治疗反应率低和PFS更短相关。移码（CXCR4FS）和无义（CXCR4NS）CXCR4突变均已被描述。尚未在WM患者中评估这些突变对依鲁替尼治疗效果的影响。研究者在接受伊鲁替尼治疗的诊断为WM的连续患者开展了一项研究，观察CXCR4FS和CXCR4NS突变的存在，并评估了不同组间的反应和PFS的差异。

方法和结果：在180名患者中，68名患者（38%）有CXCR4突变；49名（27%）有CXCR4NS，19名（11%）有CXCR4FS突变。在突变模型中，与CXCR4FS患者相比，CXCR4NS患者的主要反应几率较低（比值比 0.25，95%置信区间[CI] 0.12～0.53；P＜0.001）和PFS较差（风险比 4.02，95%CI 1.95～8.26；P＜0.001）。同无CXCR4突变的患者相比，CXCR4FS与主要反应或PFS率较差无关。

结论：该研究结果显示，伊鲁替尼对CXCR4NS和CXCR4FS的WM患者具有不同的反应和PFS率，并提倡检测CXCR4突变并指导CXCR4的治疗。

（选题审校：谈志远 编辑：贾朝娟）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）