胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）主要发生于胃和小肠，其中胃占50%～60%，小肠占20%～30%。原发直肠GIST较为少见。直肠GIST，特别是低位直肠GIST，因其位置特殊，术中能否保肛决定了患者术后生活质量。术前治疗能够缩小肿瘤体积，降低临床分期，增加瘤体与肛门的距离。可以让一些低位直肠GIST患者保留肛门而不影响其总体生存时间，提高这类患者术后的生活质量。

【病例摘要】

患者，男性，65岁，因“尿频伴排粪困难1年”入院，无发热，无恶心呕吐，无腹痛腹胀。起病以来，饮食睡眠可，精神尚可，体重未见明显减轻，便成形，便条细。

既往史及家族史

既往糖尿病病史3年，平素血糖控制可；否认冠心病、高血压；否认肝炎、结核等传染病史；10年前行内痔摘除术，否认外伤史；否认输血史。

体格检查

腹平坦，无胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，无压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，腹部叩诊呈鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/min，未闻及气过水声及高调肠鸣。直肠指诊：进指3cm直肠前壁可触及突向肠腔的半球形肿物，上界触不到，质硬，活动差，表面黏膜光滑，肠腔略狭窄。

辅助检查

血常规及血生化：未见明显异常。

肿瘤标志物：未见明显异常。

PET-CT：直肠肿物，大小约5.5cm（图1）。

图1 初诊GIST时PET-CT结果

初步诊断

1.直肠肿物：GIST？

2.糖尿病

【治疗过程】

（一）病例分析

患者入院后完善各项辅助检查，考虑肿瘤距肛门较近，可能需行腹会阴联合直肠肿瘤切除手术，无法保留肛门。患者为求保肛拒绝手术，行穿刺活检，病理诊断为GIST，给予口服伊马替尼治疗，并定期复查随访。在患者口服伊马替尼40个月期间连续复查超声，肿瘤有增大趋势（40个月CT、MRI、超声检查结果见图2、图3），患者选择手术治疗。

图2 CT、MRI随访肿瘤直径变化

图3 超声随访肿瘤直径变化

（二）治疗方案

患者于2013年4月行腹腔镜下直肠肿物切除术，术中于腹膜返折下4cm、直肠左前壁外见一2cm×2cm肿物，沿其周围游离，将肿物完整切除。

（三）术后病理及基因检测

病理诊断：（直肠）GIST，未见明显核分裂象，符合GIST术前治疗后表现。

免疫组织化学染色：CD117（+），CD34（+），DOG-1（+），SMA（-），S-100（-），Ki-67（Li：6%）。

【预后】

患者术后继续服用伊马替尼3年，目前已停药，定期复查中，未见肿瘤复发转移。

【经验与体会】

直肠GIST占所有GIST的5%～10%，发病率较低，临床症状主要表现为出血、梗阻、疼痛。有10%左右的直肠GIST表现为浸润生长，但无淋巴结转移。对于直肠、贲门及十二指肠等重要部位的肿瘤，如肿瘤较大，在手术过程中可能要破坏该部位的功能，可考虑先行术前治疗，再进行手术。术前治疗的意义主要是：①减小肿瘤体积，降低临床分期；②缩小手术范围，避免不必要的联合脏器切除，降低手术风险，同时增加根治性切除机会；③对于特殊部位的肿瘤，可以保护重要脏器的结构和功能；④对于瘤体巨大，术中破裂出血风险较大的患者，可以减少医源性播散的可能性。术前治疗的适应证主要是：①术前估计难以达到R0切除；②肿瘤体积巨大（>10cm），术中易出血、破裂，可能造成医源性播散；③特殊部位的肿瘤（如胃食管结合部、十二指肠、低位直肠等），手术易损害重要脏器的功能；④肿瘤虽可以切除，但估计手术风险较大，术后复发率、死亡率较高；⑤估计需要进行多脏器联合切除手术。

GIST术前治疗前必须行病理检查，穿刺活检是取得病理组织的首选方法，推荐进行腔内穿刺活检。ESMO指南也提出如果操作得当，穿刺活检引起肿瘤播散的风险可忽略。术前停药1周左右，待患者的基本情况达到要求，即可考虑进行手术。本例患者由于术前治疗效果较好，患者在用药10个月左右，肿瘤达到了治疗效果最大化。由于患者排粪困难及尿频症状改善明显，经征求患者意见，患者拒绝手术治疗，继续服药，在术前服药的40个月里复查CT、MRI示肿瘤直径在一定范围内波动，但最后2次超声结果示肿瘤直径持续增加，患者最终选择手术，病理结果显示肿瘤已经完全变性坏死，未见正常的肿瘤细胞。

术后，原则上只要患者胃肠道功能恢复且能耐受药物治疗，应尽快进行药物治疗。对于R0切除者，术后药物维持时间可以参考辅助治疗的标准；对于姑息性切除或转移、复发患者（无论是否达到R0切除），术后治疗与复发转移未手术的GIST患者相似。对于直肠部位的GIST，由于CT及MRI费用较高，经肛超声作为经济方便的复查手段，也有一定的参考价值。