2014年，“冰桶挑战”风靡一时，也让让罕见病进入公众视野，开始受到越来越多的关注。许多罕见病病友的确诊求医之路漫长而艰难，负担十分沉重。家住长沙的4岁男孩小强（化名），出生后发现腰部皮肤红斑，局部皮肤肥厚伴有包块，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常，先后到国内6家大医院就诊，均未确诊。最近，病因被湖南省儿童医院皮肤科揭晓。
 
命运多舛的小强，自出生起，便被家长带着四处求医：7个月大时做了“双足多趾、巨趾修复术”，1岁时做了“腹部淋巴管瘤切除术”，3岁时又在一大医院做了“脊髓栓系手术”，先后辗转6家医院就诊，在3家不同医院行手术，但均未确诊，每次治疗也只能对症治疗。
 
“我家小孩究竟得的是什么病？为什么全身有这么多毛病？”这个难题一直悬在小强一家人的心上。
 
日前，家人带小强到湖南省儿童医院皮肤科就诊，门诊医生当即考虑小强可能是某个复杂的罕见病，随后收治入院，诊断为“CLOVES综合征”。
 
CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、表皮痣和骨骼异常、脊柱侧弯或脊髓异常为主要表现的临床综合征。目前，国内仅报道3例，国外累计报道200多例。
 
2007年，Sapp等首先报道了7例以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣为主要表现的临床病例，将其命名为CLOVE综合征。其增生往往为膨胀性的，同时合并以躯干为主的血管畸形、脂肪组织增生、脊柱侧弯、骨结构肥大但不扭曲变形等临床表现。2009年，Alomari又报道了18例相似病例，指出骨骼异常、脊柱侧弯或脊髓异常在该综合征中也较常见，提议更名为CLOVES综合征。
 
湖南省儿童医院皮肤科遗传性皮肤病小组成员罗勇奇副主任医师介绍：“CLOVES综合征是一种罕见病，早期诊断早期治疗非常重要，多年来一直无特效药。最新研究表明该病与PIK3CA基因突变有关，该基因突变会导致mTOR过度激活，细胞和血管组织过度生长。而西罗莫司可抑制mTOR的激活，理论上对该病有治疗效果。”
 
专家们经过讨论，接下来准备给小强口服西罗莫司。
 
小强的妈妈得知孩子的病终于确诊后，对科室全体医护人员表示非常感谢。她说：“多年来，我带着小孩四处求医，有过无数的猜想，看着小孩病情越来越重，却一直找不到原因，这种感觉太煎熬了！”
 
确诊路漫漫，再加上药物难觅、价格昂贵，没有有效的根治方法……种种难题困扰着罕见病群体。
 
在全国范围内，有着相当比例的医生对罕见病尚不了解，导致了对罕见病群体的关注度不足，从而和病友产生一定的鸿沟。“患不知医，医不知患”的情况仍然显著存在，成为解决罕见病问题的巨大挑战。医生群体对罕见病的认知程度仍有待提高。
 
 
 
（环球医学编辑：丁好奇）