胃肠道间质瘤（GIST）是最常见的软组织肉瘤亚型。GIST的发病率在世界范围内为10～15/100万。诊断的中位年龄为66～69岁，男女分布相同。2021年1月，美国和西班牙学者发表在《J Hematol Oncol》的一项综述，考察了转移性GIST的现行规范和治疗方法。
 
GIST是最常见的胃肠道间叶性肿瘤。GIST起源于cajal间质细胞（ICCs），可起出现在胃肠道的任何部位，最常见于胃（55.6%），其次为小肠（31.8%）、结肠（6%）、其他部位（5.5%）和食管（0.7%）。
 
多数GIST在KIT或PDGFRα上存在功能突变。确定GIST的分子亚型对诊断来说非常重要，这是由于该信息为辅助治疗和转移性肿瘤的治疗决策方面都提供了依据。随着伊马替尼（一种KIT抑制剂，已成为转移性GIST的标准一线治疗）的引入，GIST的管理已经产生了变革。然而，尽管临床获益率达80%，但多数GIST患者会在伊马替尼治疗后的2~3年出现疾病进展。二线和三线治疗选择分别包括舒尼替尼和瑞戈非尼，并且其应答率低且临床获益有限。最近，FDA批准了瑞普替尼作为GIST的四线治疗，以及阿伐普利尼治疗PDGFRA外显子18突变的GIST。
 
本文旨在回顾晚期GIST患者管理的最佳治疗方法。本文考察了现有的标准治疗选择，还探讨了伊马替尼难治性GIST的新型治疗方法。
 
在某些情况下，在TKI治疗的基础上增加手术切除、放射治疗和局部放射干预可能是合适的，但需要谨慎选择。应考虑临床试验来探索新的试验性疗法。
 
 
 
 
（选题审校：王冠儒  编辑：丁好奇）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）