美国国家卫生研究院9月4日宣布，将在未来5年总共投入2500万美元，用于资助为新生儿进行基因组测序的研究。基因组测序这项充满前景与伦理挑战的技术是否会开启另一个“潘多拉”魔盒呢？

“人们能够想象，有一天，每个新生儿在出生时，将会有自己的基因序列，它将成为电子健康记录的一部分，并且终其一生都会被用来帮助更好地预防疾病，以及更多地警示一种疾病的早期临床表现。”国立卫生研究院（NIH）国立儿童健康与人类发展研究所所长Alan Guttmacher说。

通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测序基因。

基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示，对于那些在孩子一出生便想了解其全面基因构成以及整个童年时期情况的父母而言，相关项目将测试它到底多有用以及是否合乎伦理。

北卡罗来纳大学的Cynthia Powell将率领一个研究小组，报告与婴儿诊断有关的基因缺陷。该研究小组告知父母有关基因突变的信息，包括那些被列在ACMG清单上、可能与孩子的诊断不相符但或许是“医学上可操作的”信息——例如一个可能在童年时代出现的癌症因素，如果发现得早，能够预防或治疗。

Powell研究小组还将让父母选择找出有关成年时期因素的信息，并制作一个遗传结果图表，其中包括成年型、致命的和无法医治的问题，例如阿尔茨海默氏症。

伦理、法律和社会意愿更加重要

医生应该从患者基因中检测何种信息、多少信息应该被告知其家庭，以及谁应该拥有和控制这些基因数据？遗传学家和伦理学家对此存在分歧。

新生儿基因项目具有有争议性，激进分子认为父母并没有被适当地告知有关测试和研究使用情况等信息，一些州要求销毁项目收集的血斑样品。

“测序新生儿基因会有极大的危险性，出了问题他们不会表达，父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。”明尼苏达州公民健康自由会议主席、联合创立者Twila Brase说。

她指出，与现行的筛查相比，这种基因测序筛查需要更多的条件，并且会出现更多假阳性结果，而所有结果都会对婴儿家庭产生深刻影响——即使孩子永远不会生病。

“当你谈论一个在一部分人中被广泛进行，以及在一个完全没有能力提供个人同意的婴儿身上进行的试验时，伦理、法律和社会意愿的重要性就不断增大，而这些也是研究的本质部分之一。”Guttmacher说。新项目的行政人员则表示，这样的伦理关注是最新基金研究的一个催化剂。

早在今年3月，医学遗传学学院（ACMG）就建议，为了识别57种与健康有关的基因发生的突变，医生一旦调查了接受临床测序患者的基因，不论他们最初的测序理由是什么，最终都应将相关结果反馈给患者。

在未来数年里，研究人员将与父母和医生分享结果，其中包括增加未来疾病风险的基因，然后研究这些信息如何影响儿童的医疗护理。国立儿童健康与人类发展研究所项目负责人Tiina Urv表示，NIH希望能了解“父母的感受如何、他们的想法是什么、他们想知道哪些结论，以及他们能理解多少”。

但是包括密苏里州儿童医院遗传学家Stephen Kingsmore在内的其他一些遗传学家，对ACMG的建议表示怀疑。“为重症新生儿或已经走到生命尽头的人，报告未来的癌症征候风险极为可笑。”Kingsmore在刊登于《科学—转化医学》杂志上的一篇评论文章中提到。他预计，在美国一般人口中，要检验ACMG提议的基因，结果将是，每个真阳性伴随着20个假阳性。

不过迄今为止，接受基金的研究团队都没有考虑给婴儿的家庭那些未加工的基因序列数据。这些数据将允许家庭寻找自己的相关解释，或保存它，以便到孩子长大时，或研究人员对基因如何影响健康和疾病更加了解时，重新进行分析。

加利福尼亚大学旧金山分校遗传学家Robert Nussbaum表示，在通过实验证明其有用性之前，考虑发布原始数据为时尚早。“这样有些迫不及待。”他说。

现在，花费1000美元甚至更少的费用，就能够检测编码蛋白的部分基因组，而花大约5000美元就能测序全部基因。过去一年的研究发现，基因序列可能在15%～50%患有未确诊疾病的儿童身上找到相关疾病的遗传原因。

但是，该项目将不会取代传统筛查试验——大部分州要求为新生儿进行该常规筛查，检测血液中的化学物质及有缺陷的蛋白质，它们是近60种遗传疾病的标志。

Nussbaum领衔的研究小组将检测，基因测序在发现免疫和药物代谢疾病方面是否比传统筛查更有效。