去年，ALS冰桶挑战赛在世界各地盛行，它通过简单的规则向人们传递“肌肉萎缩性侧索硬化症”的信息，呼吁人们关注“渐冻人症”。不过，热情来得快，消散得也快。由于缺乏一部针对罕见病的法案，社会支持也都停留在并不完善的零碎项目上，中国罕见病救助制度体系几乎为空白，一些被逼入绝境的家庭甚至打算移民解决医保问题。我国罕见病患者何日能走出困境？

世界卫生组织（WHO）将罹患比例占总人口0.65‰～1‰的疾病定义为罕见病，已知病种7000多种。罕见病80%是遗传性疾病，其中90%为严重疾病。近50%的受累人群是儿童，30%的患者平均期望寿命不到5年。

如果以为罕见病仅仅是我们这个社会上一小部分人的问题，那就错了。在我国，罕见病的患病人口最少有1680万人，而且这还是一个非常保守的数据。罕见病虽然从单个病种来看，发病率都很低，但由于罕见病的病种多达6000～7000种，所以实际上有着一个非常庞大的患病群体，亟待社会关注。戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生来说十分陌生的疾病，但却在无情地折磨着患者健康、危及患者的生命。

长期以来，“缺医”是罕见病诊断面临的常见问题。

“目前，我国的罕见病诊断，不少是在国外诊断出来的，国内大部分都是在北京、上海这样的大城市。”青岛市社会保险事业局处长刘军帅说。

北京大学医药管理国际研究中心的管晓东博士在调研后发现，一般罕见病患者需要6～7次就诊才能确诊。这一方面源于现行医疗体系下巨大的城乡落差。农村地区患者被反复误诊、错过最佳治疗时间成为家常便饭。

国家重视程度不高是另一根源。据管晓东介绍，目前，政府对罕见病的研究有一些投入，但投入远远不够，并且本就有限的投入80%集中在血液系统领域，如血友病。这又直接限制了医学界对罕见病防治的研究力度，由于群体基数小，相关科研课题的申请极难通过审批。

有药可用、用得起药，对罕见病病人来说是更为严峻的挑战。山东省罕见疾病防治协会秘书长崔亚洲一针见血地指出：“中国的罕见病群体‘少药’甚于‘缺医’”。

数据显示，目前已知的7000多种罕见病中有对应治疗药品——“孤儿药”不超过400种；在我国，这400种“孤儿药”只有不到20%上市，进口渠道并不畅通。

我国“孤儿药”的自主研发上市更是不容乐观。

崔亚洲的团队抽取山东、浙江等7个省份100家三甲医院，以10年里收治的1004种、约42万例罕见病病例为样本，结合国外新药研发成本模型得出结论：在中国，如果没有政策扶持，某类孤儿药需30万～50万的患者，企业研发创新药才能获得合理利润。

问题不仅体现在研发上。对比了美、欧、日、澳4个国家和中国台湾地区的“孤儿药”政策后，管晓东看到，世界发达国家和地区针对孤儿药普遍有一套比较完整的立法，涉及研发、审批、市场垄断、定价、报销等各个环节，有效保障了罕见病患者的用药治疗，同时推动了医药产业的创新发展。欧盟很多小国找不到几例罕见病，所以欧盟把它们统一进行管理，整体建立法律。“我们要从制度、从根源上解决问题。”管晓东说。

对于已经有治疗方法或药物的罕见病，病者更期待国内能像欧美日韩等地一样，将其纳入医保范围，或者，至少让国外研发的药物能顺畅引入内地。可惜，这种期望似乎遥遥无期。国内有实力的企业或机构，自己研发罕见病药物的动力也不是很强。

“开发和上市一个罕见病药物，在欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，而且新药获准上市，并不意味着就能赚钱。因此，国内药企根本不愿投入太多精力。”民间组织罕见病发展中心主任黄如方介绍，在美国，企业研发出一种“孤儿药”之后是有7年市场独占期的，而且有绿色通道来加快它的审批通过，这样便降低了风险。

此外，“孤儿药”价格昂贵也是我国罕见病防治的关键瓶颈。以戈谢病为例，每位患者每年药费就超过200万元；而大部分罕见病“特药”都不在医保范围内。

2012年，青岛首开先河，第一次明确规定将罕见病纳入医疗救助范围之内。3年后，本着“以病带药”的思路，青岛已将26种罕见病特药特材正式列入大病医保清单。

“政府对罕见病、对‘孤儿药’的支持是‘1’，有了这个‘1’，就可以再通过方面面的力量往后面添‘0’。”中国血友之家创始人关涛感慨。

北京协和医学院的张宏冰教授认为，研究罕见病的意义并不仅限于病人本身，它对于其他疾病的治疗也是很有帮助的。“因为罕见病的症状非常明显，在基因层面上也比较容易识别，其因果就相当于1+1=2的公式。而我们患上的其他普通病，虽然有些复杂得像微积分，但它们总归是以1+1=2这些公式为基础的。”

地球上每一万个人中，就有六到十个人在有限的生命跑道上，试图算出人类疾病微积分的答案。他们其实并不罕见。他们需要的，是被更多人认识。

（环球医学编辑：丁好奇 ）