郑州大学第一附属医院因规模大而闻名，技术也不逊色。近日，郑州大学副校长、郑大一附院院长阚全程教授在新闻通气会上向媒体宣布：国际首例应用“MaReCS（等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）”成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿在该院诞生。其有何非凡意义呢？

“该宝宝的诞生标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写‘染色体平衡易位向子代传递’的遗传结局方面取得了重大突破性进展。‘MaReCS’技术的研发成功和临床转化，将有望为全球数千万例平衡易位携带者家庭改写生育结局。”阚全程表示。

染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减，在人群中的发生率约0.1%~0.2%。平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或者原发不孕而就医。这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，胚胎另有16/18的概率因染色体非整倍体而流产，不育或者生育畸形儿。

胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿是目前解决这类问题的有效途径，也就是说在胚胎植入母体前运用遗传学诊断技术，确定胚胎是否正常。但是目前的传统方法只能诊断出染色体非整倍体，无法识别染色体正常的胚胎和染色体平衡易位的胚胎，因而无法阻断平衡易位向子代传递。因此，患者移植胚胎后，仍有50%的概率生育携带平衡易位基因的孩子。家庭将再次承担高发反复流产，生育畸形患儿的风险。

郑大一附院副院长、生殖医学中心主任孙莹璞教授带领团队，历时近两年，研发新的策略来精准识别植入前胚胎的平衡易位，并阻断向子代传递。生殖医学中心副主任徐家伟博士等首先采用创新性技术，通过等位基因映射识别断裂位点，确定胚胎携带状态，成功建立了MaReCS新技术并应用于临床。该技术用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位具有易于操作、诊断准确率高，不需对胚胎染色体进行特殊操作等优点。

目前，该院已应用这项新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断，已有一例分娩正常婴儿，另有6例妊娠，其中4例已经进行孕中期羊水分析，显示染色体核型完全正常，与移植前诊断结果一致。

孙莹璞教授表示，这项新技术不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，也可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者。

据统计，全世界有1400万平衡易位携带者，该技术有望帮助这些家庭不再受到流产和不孕的困扰，获得健康后代。

（环球医学编辑：丁好奇 ）

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