2015年3月，发表于《Ann Oncol.》的一篇文章介绍了一项考察三阴性乳腺癌患者BRCA1突变对新辅助化疗应答影响的研究。结果显示，BRCA1携带者更有可能对基于蒽环类药物的新辅助方案产生应答。

背景：中国三阴性乳腺癌女性患者的BRCA1突变率不清楚，三阴性乳腺癌女性患者BRCA1突变与其对新辅助化疗的应答之间的相关性也尚未确定。

患者和方法：在研究者所在的医疗机构，2003年至2012年期间，有956例三阴性乳腺癌患者接受治疗。研究者分别检测了956例患者和队列中的953例患者的BRCA1/2突变情况。在956例患者中，有652例患者接受了新辅助化疗。

结果：在该队列中，分别有7.1％（68/956）和2.3％（22/953）的患者携带BRCA1或BRCA2突变。在该队列中，50岁时或50岁前确诊的患者中，BRCA1/2突变率分别为10.5％和3.0％。在使用新辅助化疗的652例患者中，pCR（病理完全缓解）率为31.6％。BRCA1携带者的pCR率显著高于非携带者（BRCA1携带者vs 非携带者，53.8％ vs 29.7％，P＜0.001）；在使用蒽环类，联合或不联合紫杉醇方案的女性中，BRCA1携带者的pCR率为57.1％，非携带者为29.0％（P＜0.001）；在使用紫杉醇方案的患者中，BRCA1携带者的pCR率为40.0％，非携带者为32.9％（P＝0.73）。在中位随访43个月时，本研究的947例患者中BRCA1携带者与非携带者的无复发生存率相似（校正危害比＝0.92；95％ 置信区间：0.45～1.90；P＝0.82）。

结论：在50岁或50岁前确诊的中国三阴性乳腺癌患者应进行BRCA1基因检测。在三阴性乳腺癌患者中，与非携带者相比，BRCA1携带者更有可能对基于蒽环类药物的新辅助化疗方案产生应答。

（选题审校：张萌萌 编辑：吴星）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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