近期的医学网络热词莫过于“精准医疗”，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。近期《Lancet》（柳叶刀）刊登了美国医学研究新任主席Victor Dzau和同事对个性化、精准医疗的看法，饱含赞许与希冀。不过有些专家对此并不买账，他们怎么说？

Victor Dzau和同事的看法是，在未来50年里，精准医疗计划将为美国医疗领域创造数千亿美元的价值。研究人员利用健康仿真模型对6种疾病风险进行了预估（包括癌症、糖尿病、心脏病、高血压、肺病和中风）。通过计算，研究人员认为若能够减少50%心脏疾病的发病率，将在50年里创造6070亿美元的健康效益。此外，降低10%的糖尿病和癌症的发病率，也将分别产生960亿美元和700亿美元的经济效益。

以下是Sanjay Kaul教授对该文章的评论：

Sanjay Kaul，医学博士，美国心脏协会（FAHA）会员，国际科学顾问委员会成员。

该研究进行预测的模型是基于两个关键假设，但这些假设几乎没有证据来支持。

首先，研究人员认为通过基因检测可以预测心血管疾病患病风险，以此对病人“积极预防和个性化治疗，能更好的治疗疾病”。这样的观点就不太可靠。例如，染色体9p21上一段DNA所发生的基因变异与冠状动脉疾病的发病有关。其变异导致得病的几率为40%，这就不是一个多么可靠的事儿。对于这样类似的事情，我们不应太过乐观，因为相比传统的风险评估模型，目前还没有证据能够说明遗传因素对于风险评估会起到更为显著的提高。

其次，经验告诉我们，对于一些基本的遗传相关知识，大部分的人是不具备的。例如，当得知自己容易患心血管疾病时，这应当会激励我们改变自己的生活方式和改善目前的健康状况，然而，轮到是你，知道如何去做么？因此，在实际应用层面，基因检测用于风险预测，最终结果的真实效用仍有待商榷。最近，奥巴马总统提出的精准医疗计划，已引起了人们疯狂的关注。然而，要将精准医疗应用到临床上应该有切实可靠的意义，而不是一些看似乐观的模型结果。

其他评论者观点：

评论点一：

首先，我同意Kaul的观点，说的有理有据。但我认为不止是Kaul说的这两点，文章除了缺乏证据，而且作者们持有一种极端的乐观情绪。作者们完全没有考虑任何潜在的负面影响或是意想不到的后果。

例如，文章中写到：“目前，大多数的个性化疗法可用于减缓肿瘤生长及一些孤儿病的治疗。但事实上，这将催生一个疾病诊断与治疗相关的急速增长的产业。”

个性化、精准医疗在某些癌症和一些孤儿病方面的成功，并不意味着这样的模式可以复制到其它疾病，例如心脏病、糖尿病和肥胖症等。也许，我们将会看到精准医疗在这些领域里有一些重大的突破，但在文章中Dzau等人并没有提及个体化、精准医疗目前在这些领域所具有的局限性。相反，他们恰恰描绘了一个遥不可及的未来。

评论点二：

公共卫生措施和个性化、精准医疗相比，孰轻孰重？Dzau等人的文章包括一个非常重要的假设。对于这个假设，我认为需要更全面、开放地进行讨论。作者简单地假设未来最大的健康发展将来自个性化、精准医疗，那么，这样看来，公共卫生措施将很难成功。作者忘记呼吁大家多去锻炼以及合理饮食。相反，他们写道：“个体化、精准医疗对于那些能够进行干预的病人来说是非常重要的一种手段。例如，虽然饮食和运动可以降低心脏病的患病风险，然而大部分的人无法坚持做到这一点。通过基因检测发现疾病的风险，进而通过采取积极的预防和干预，达到良好的治疗效果。”

如Kaul所说，没有绝对的证据能表明在一般性人群中不发挥效用的手段能够更适用地应用于特例。这类手段在某些方面可能会适得其反。对于某些高危人群，当他们得到基因诊断结果后，能有效帮助他们理解疾病并适当地改变他们的生活。但对于有些人而言，可能有着完全不同的反应，他们无法面对由个体化基因检测所预测出的结果。这些人占有较大的人口比例，我们对其不能够视而不见。

总的来说，我对这些医疗精英们写下的这些生活干预措施是很惊讶的。但要搞清楚的是：庞大的医疗资源已经被投入了，用来开发药物、医疗设备等去治疗疾病或改变生活方式。相比之下，我们更加提倡努力改善人民的饮食或是建立更多的设施去帮助提高国民的身体素质。

如同Atul Gawande最近指出的那样，也许这个庞大计划是浪费我们在医疗保健方面的支出，每年支出7500亿美元，相当于我们整个国家中小学教育预算。如果我们能从中节省一部分医疗支出，就能在学校等地推行锻炼和营养计划。

评论点三：

文章中确实没有提及到个体化、精准医疗的缺点。理论上来说，个体化、精准医疗对于某些人来说确实能够很好地进行疾病评估和干预治疗，但对于其他人来说并非如此完美。从来没有十全十美的检测方法，而且永远不会。基因检测也存在假阳性和假阴性的问题，如果这些问题得不到有效的解决，将会对被检测者带来无尽的忧虑甚至灾难。我很好奇《Lancet》的编辑对这篇文章是否经过了深思熟虑。

最后，我想说，Dzau和同事们雄心勃勃地展示了个体化、精准医疗在未来将会创造几千亿美元的收益。那么，他们应该花一些时间来思考，是否会有一些医生和机构从这过程中牟利、中饱私囊。然而，个体化、精准医疗是否真正会有利于我们和我们的子孙后代，我们随后再议！

解读

ObamaPreciMed在国情咨文中的位置，放在美国政府为“21世纪经济布局”之中，列在互联网之前、基础设施和扩大出口之后，这是值得特别注意的。ObamaPreciMed确实得到了民主、共和两党的共同支持，这是非常难得的。他还引用新选任的共和党议员Bill Cassidy的话：精准医学是“一个希望无限的领域”。

ObamaPreciMed的可能“风险”，也许正如一位一直对精准医学提法颇有微词的美国知名科学家对笔者所直言的那样：奥巴马所说的精准医学有他明确的科学含义和具体内容。但这一提法的“危险”之处，是所有那些徘徊多年，停滞不前，投入巨大，成效甚小的没有希望的重复研究，可能会借“走向精准”而改头换面，或“新瓶装旧酒”或“借奥之瓶装已之酒”。回顾历史，这也许是我们最应该注意和值得深思的。

某业内人士认为可以把ObamaPreciMed概括为：以DNA和HGP精神为主线，以小儿麻痹症为先例旨在消灭单基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数据来支撑癌症与其它多基因病研究，改变政府支持及监管方式，强调企业参与的重要性，发动全社会支持的大型前瞻性项目。

我国是否应该等候“精准医疗”计划？

唱赞歌者认为，由于以往的基因组学研究虽然也有临床应用的价值，但是科学目标更多的设定为解码人类基因组这部“天书”本身，而非应用；“精准医疗计划”是一个新的开始，是直接以基因组学的技术和知识的积累、应用为目标，如果“人类基因组计划”是基础研究，那么“精准医疗计划”就是“转化”研究了，经过这个“转化”过程，最终实现人类基因组计划最初的设想，让每一个人从自己的基因组信息中获益。

中立者认为，“精准医疗计划”实际上是从“人类基因组计划”开始的一系列大型基因组研究计划的延续，尽管精准医疗将更具个性化，但是它仍不能取代现有肿瘤学中成功的领域——预防、诊断、筛选有效方法和治疗。精准医疗能提供一个强大的框架方案，加快其在不同领域的应用，最明显的是遗传疾病和传染病领域，在其他疾病和环境响应中也已获得积极反馈。

反对者认为，既然英国美国这些富国在大规模测序基因组了，这种大规模的测序工作看起来是简单重复，且花费巨大；基因组测序的数据也没法专利；大量的投入无法兑现成“经济效益”，那么中国完全可以“坐享其成”，等待他们公布数据。

站在科学的角度，英国和美国的基因组研究或许会让全人类获益，但是黄种人的基因组与白种人存在差异，从各种大型基因组研究和临床研究中都能得出同样的结论，黄种人需要自己的大型基因组学数据做基础，才能做好黄种人自己的“精准医疗”。

（环球医学编辑：丁好奇 ）