2014年6月，发表于《Pharmacogenomics》的使用全基因组测序，考察个体的药物基因谱。与传统的基因筛选方法不同，全基因测序以一个更全面的方式考察个体的药物基因谱，随着全基因测序费用的逐渐减少，将更快实现个性化用药。

目的：遗传药理学可能有助于合理用药，在使药物毒性最小化的同时增加药物的疗效。目前许多检测方法用于筛选最常处方药物的已知药物基因标记物。但是，这些基因筛选检测未能考虑到其他已知或新的药物基因标记物。

材料和方法：我们分析了482名不同种族背景的不相关个体的全基因序列，以获得他们的个性化药物基因谱。

结果：生物信息分析表明在231个药物基因中有408964个变异，其中26807个位于外显子和近端调控序列，然而16487个是新的。计算机分析显示1012个新的药物基因相关的变异可能会破坏蛋白功能。我们还在一个希腊的7人家庭开展了全基因测序分析，来解释2个家庭成员对醋酸香豆素治疗应答率的差异。

结论：总之，我们的数据证实全基因测序同传统的基因筛选方法不同，以一个更全面的方式考察个体的药物基因谱，同时随着全基因测序费用的逐渐减少，将加快更接近现实的个性化用药。

（选题审校：唐惠林 编辑：王淳）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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